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港一健康:什么是无创基因产前检测?
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【香港港一健康在线解答微信TopHKhealth】提供无创产前基因检测、儿童天赋基因检测、疫苗抗体检测、过敏原检测、地中海贫血基因检测、单基因隐性遗传病筛查、血清抗体检测等各类基因检测;提供专科服务、儿童疫苗、健康体检(各类癌症筛查)等服务。

什么是无创DNA产前检测?

无创DNA产前检测,是利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DN段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

无创DNA的检测只需要抽取孕妇的静脉血,相对于羊水穿刺而言,就被称为无创了。它的优点在于不容易出现感染、降低流产风险。

无创DNA产前检测有异常,孩子还能要吗?

无创DNA是时下比较热门的产前诊断检查手段之一,孕妇在做无创DNA检测的时候,有时会出现报告没有提示染色体的21双体、13双体和18双体的异常,但是它可能会提示有些染色体数目的偏多或者是偏少,或者是提示有一些其他的染色体的片段的增加或减少,这个时候应该怎么办呢?是不是意味着宝宝就一定有问题呢?

目前的无创DNA的检测技术,它所采用的测序深度和覆盖度,对于常见的21双体、18双体和13双体,它的准确率是比较高的。

一般来说对于21双体,也就是唐氏综合症的检出率,基本上是达到了99%左右。它的假阳性率是小过1%的。但是对于18双体和13双体,它的检出率可能就没有99%这么高了。对于其他的性染色体,它的假阳性率是更高一些。所以即使无创DNA的报告,提示有性染色体数目的异常或者是其他染色体的一些片段的异常,都应该做染色体的检查。这个时候就应该抽羊水,做染色体的核型和基因芯片的检查,判断所谓的无创DNA检测的结果是不是真的。

陈任指出,根据临床的经验,相当一部分的无创结果可能是假阳性。这个时候您还得通过羊膜腔穿刺、染色体核型、基因芯片等检查结果,来最后的明确诊断。所以由于技术的局限,有些时候还是很可能造成虚惊一场。在这方面如果有问题,欢迎专业的胎儿医学或产前诊断医生。

抽羊水和无创DNA检查几天能出结果?

无创DNA的检测大概是十个工作天可以出到报告。如果做穿刺的检查,做的是快速的染色体核型的检验,一般是五个工作天,也就是大约一周内可以拿到结果;如果是基因芯片的检查,那大概是两周可以拿到结果;如果做的是传统的染色体核型的话,大概是三周可以拿到结果。 

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